Une sage-femme vient de réaliser un test de Guthrie,qui doit se faire au troisième jour de la vie du bébé,à la maternité de Chambéry,le 2 janvier 2018. JESSICA BORDEAU / JESSICA BORDEAU / IMAGE POINT FR / BSIP Les associations de malades,les médecins et les chercheurs le réclamaient depuis plus de dix ans. Le dépistage néonatal de la drépanocytose est enfin une réalité. A compter du 1er novembre,tous les nouveau-nés vont en bénéficier dans le cadre du programme national de dépistage néonatal,qui recherchait systématiquement douze maladies,dont la mucoviscidose,l’hypothyroïdie congénitale et la leucinose (nommé également « maladie des urines à odeur de sirop d’érable »). Ce dépistage,appelé aussi « test de Guthrie »,est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard,après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né.

La drépanocytose est une anémie origine génétique qui touche en particulier les populations originaires d’Afrique subsaharienne,des Antilles,d’Amérique du Nord,d’Inde,du pourtour méditerranéen et du Moyen-Orient. D’où un dépistage d’abord ciblé sur ces publics. Depuis 1984,il était généralisé aux départements et régions d’outre-mer. En métropole,depuis 1995,un ciblage ethnique visait les populations antillaises,africaines et méditerranéennes,et était régulièrement dénoncé par les associations de patients comme étant stigmatisant.

Enfin,certaines maternités le faisaient,d’autres pas. En Ile-de-France,où la prévalence est particulièrement importante,car les populations à risque y sont concentrées,plus de 75 % des nouveau-nés seraient dépistés. En novembre 2022,la Haute Autorité de santé avait recommandé de généraliser ce dépistage à tous les nouveau-nés. Un arrêté avait été publié le 3 août.

Maladie génétique héréditaire du sang affectant les globules rouges,la drépanocytose se manifeste quelques mois après la naissance notamment par une anémie importante,des épisodes de douleurs osseuses intenses liées à une occlusion des vaisseaux sanguins et à un risque élevé d’infections (pneumonies,méningites…). Elle est la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant et le jeune adulte.

« Conseil génétique »

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